ADM1ES
Investigación
Hitos proceso de investigación
Año 1999
En 1909 se realizó la primera descripción clínica de DM1 o enfermedad de Steinert.
Años 50-70
De los años 50 a los 70, se confirmó el carácter genético, pero fue en 1992 cuando se descubrió cuál era el gen responsable, expansión de tripletes CTG en el gen DMPK (dystrophia myotonica protein kinase) en el cromosoma 19q
Años 80-90
Durante los siguientes 10 años, se investigaron los mecanismos patogénicos, observando que el ARN tóxico se acumulaba en el núcleo de la célula, “secuestrando” proteínas, como la MBNL, impidiendo el correcto desarrollo de diferentes tejidos musculares.
Líneas de investigación
A partir de esto, aparecen líneas de investigación con el objetivo de profundizar en el conocimiento de la enfermedad y el desarrollo de potenciales tratamientos para mitigarla o curarla. El interés investigador ha crecido significativamente en los últimos 10 años, ayudado por el mayor conocimiento de la genética y la tecnología al servicio de la investigación, iniciándose el desarrollo de moléculas candidatas a convertirse en medicamentos eficaces.
Uno de los descubrimientos ha sido que, siendo una enfermedad rara (la creencia era que se daba un caso por cada 8.000 personas), la incidencia no es homogénea en todo el mundo.
Un estudio de cribado de DM1 en neonatales en es Estado de Nueva York, ha resultado en una prevalencia de 1 por cada 2.000 habitantes, lo cual puede llevarnos a considerarla “menos rara” de lo que estimaba.
El interés investigador ha crecido significativamente en los últimos 10 años, ayudado por el mayor conocimiento de la genética y la tecnología al servicio de la investigación, iniciándose el desarrollo de moléculas candidatas a convertirse en medicamentos eficaces.
Investigación en curso
En España, en particular, hay un colectivo de varias decenas de investigadores articulado alrededor del grupo RED DM liderado por Rubén Artero (uno de los pioneros a escala global de la investigación en Distrofia Miotónica) que están profundizando en:
El entendimiento de la enfermedad
En el registro y análisis de los pacientes de DM1
El desarrollo y ensayo de moléculas para su tratamiento
Para más detalle, podéis visitar la página web de RED DM: https://sites.google.com/view/reddm/
APÚNTATE A LA ASOCIACIÓN
Es gratuito. No te pedimos ni te vamos a pedir ninguna contribución monetaria.
Necesitamos tu apoyo para poder hacer la fuerza necesaria
Te enviaremos por correo electrónico las novedades que sean de interés
LA ASOCIACIÓN
Quiénes somos
Asesores / Comité científico
Seguimiento clínico
Investigación y Ensayos clínicos
PACIENTES / CUIDADORES
Información
Registro de pacientes
Gestión de síntomas
¡¡Apúntate!!
LINKS DE INTERÉS
Contacto
Aviso Legal
Política de Privacidad
Política de Cookies
Síguenos en la web!
ADM1ES. Asociación Española de pacientes de DM1