DISTROFIA MIOTÓNICA Y FERTILIDAD
Uno de los temas de mayor preocupación para muchas familias con pacientes afectados de distrofia miotónica (DM1), es la transmisión de la enfermedad cuando se plantea la reproducción. En principio, si solo uno de los progenitores tiene la enfermedad, la probabilidad de transmisión es del 50%.
Este artículo resume, de manera sencilla, qué opciones existen para intentar un embarazo sin transmitir la enfermedad.
La maternidad y la paternidad pueden formar parte del proyecto vital de muchas personas con distrofia miotónica tipo 1 (DM1). Sin embargo, no existe una recomendación única válida para todos: la situación clínica, la edad, la fertilidad, el grado de afectación de la enfermedad y las circunstancias personales y familiares hacen necesaria una valoración individualizada.
Por este motivo, antes de acudir directamente a una unidad de reproducción asistida, es aconsejable plantear el deseo de tener hijos al equipo médico que conoce y realiza el seguimiento de la DM1, habitualmente Neurología. Desde allí podrá coordinarse, cuando sea necesario, una consulta de asesoramiento genético o consejo genético, y la valoración por Genética Clínica, Ginecología y Obstetricia o Medicina Reproductiva.
El asesoramiento genético no consiste únicamente en proponer un diagnóstico genético preimplantacional. Su objetivo es explicar de manera comprensible el riesgo de transmisión de la enfermedad, las posibles implicaciones para la madre y para el futuro hijo y las distintas alternativas disponibles. Entre ellas pueden encontrarse la concepción natural, aceptando de forma consciente el riesgo de transmisión; el diagnóstico prenatal; la fecundación in vitro con estudio genético preimplantacional; la utilización de óvulos o semen de donante, u otras decisiones personales y familiares.
Este asesoramiento debe ofrecerse de forma respetuosa, objetiva y sin condicionar la decisión de la persona: no pretende indicar a una persona qué decisión debe tomar, sino ofrecerle la información necesaria para que pueda elegir libremente, de acuerdo con sus valores y circunstancias. La idea fundamental es que la fertilidad y el deseo de tener hijos forman parte de la atención integral de las personas con DM1 y deberían abordarse con suficiente antelación, preferiblemente antes de iniciar la búsqueda de un embarazo.
Para este artículo, hemos pedido la colaboración de dos médicas muy vinculadas a nuestra Asociación de Pacientes:
- Virginia Guerra Vilches (Ginecóloga)
- Patricia Garay Albízuri, (Neuróloga)
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DM1 y Fertilidad (Dra. Guerra Vilches)
Centrándonos, fundamentalmente, en las mujeres con DM1, la enfermedad puede provocar, en la mayoría de los casos, una disminución prematura de la reserva ovárica y, en algunas ocasiones, una menopausia precoz.
Para entender el los aspectos centrales sobre fertilidad, concepción y gestación, compartimos algunos conceptos básicos necesarios para entender el proceso.
Conceptos clave
- Reserva ovárica: cantidad de óvulos disponible en un momento concreto. Es un dato cuantitativo. A este dato se puede llegar mediante distintos métodos:
- Hormona antimülleriana (AMH): A través analítica de sangre que permite estimar la reserva ovárica. No tiene que hacerse en un momento concreto del ciclo.
- Ecografía transvaginal: Permite el recuento de folículos antrales, es decir, de los folículos presentes en los ovarios, que es donde se encuentran los óvulos.
- Diagnóstico genético preimplantacional (PGTM)
- Se obtienen óvulos y espermatozoides
- Se realiza la fecundación en el laboratorio (in vitro)
- Y, una vez obtenidos los embriones, se biopsian para comprobar si presentan o no la mutación asociada a la DM1.
- La idea es seleccionar los embriones sanos, para transferir aquellos libres de la enfermedad.
- Transferencia de embriones: traslado de los embriones sanos al útero para intentar la implantación y, consecuentemente la gestación.
- Diagnóstico prenatal: En caso de embarazo natural, se puede saber si el feto es portador de la enfermedad realizando una biopsia corial (de la placenta) alrededor de la semana 11-12 de embarazo, para analizar genéticamente si el feto es portador de la enfermedad de interés.
- Preservación de la fertilidad: En caso de prever un futuro embarazo, se puede realizar una estimulación ovárica para obtener óvulos maduros y vitrificarlos (congelarlos). Este procedimiento no está cubierto por la Seguridad Social, salvo en pacientes con cáncer u otras enfermedades que van a recibir tratamientos que afectan directamente a estos tejidos.
- Ovodonación: técnica de reproducción asistida en la que se utilizan óvulos de donante, junto con semen de la pareja o de donante, para generar embriones.
- En el caso de las mujeres donantes, primero se realiza una historia clínica detallada para conocer sus antecedentes personales y familiares. Por ese motivo, las personas adoptadas no pueden ser donantes.
- Después, se hace un recuento de folículos antrales o un seminograma (en caso de que la donación sea de semen), según corresponda, y una consulta con Psicología.
- Si todo es correcto, se realizan analíticas con serologías y se descartan infecciones o enfermedades de transmisión sexual. A continuación, se efectúa el llamado test de portadores, que estudia una serie de enfermedades predefinidas. Lamentablemente, la DM1 no forma parte de ese panel por su baja frecuencia y porque requiere un estudio genético específico.
Dos escenarios especialmente importantes
1.- PGTM: cualquier pareja que busque un embarazo y en la que uno de los progenitores tenga DM1 debería acudir a una unidad especializada de reproducción asistida para valorar su caso.
Si se considera adecuado, se lleva a cabo una fecundación in vitro, se generan embriones, se biopsian y se transfieren a la paciente los embriones sanos y libres de la enfermedad.
Puede ocurrir que, tras un estudio básico de esterilidad, exista algún parámetro que aconseje ovodonación o semen de donante. Por ejemplo: baja reserva ovárica, edad materna avanzada o alteraciones importantes en el seminograma.
En esos casos, y, en principio, no haría falta biopsiar los embriones, porque el material genético del progenitor afectado no se habría utilizado.
2.- Preservación de la fertilidad: es un tema cada vez más importante, independientemente de tener o no DM1, por el retraso de la maternidad.
En muchas pacientes con DM1 puede existir hipogonadismo, con la consiguiente disminución del recuento de folículos antrales (óvulos)y de la hormona antimülleriana.
Si la maternidad se plantea en edades más avanzadas, puede ser útil preservar los óvulos con antelación para tener la opción de generar embriones sanos en el futuro.
En pacientes con DM1, una edad razonable para plantear la preservación de la fertilidad sería alrededor de los 30 años.
Tener óvulos preservados ofrece una buena base para generar embriones sanos cuando llegue el momento de fecundarlos con semen de la pareja o de un donante. El mínimo recomendable suele situarse entre 13 y 15 óvulos, porque no todos los ovocitos fecundan y no todos los embriones resultantes son viables.
En la Sanidad Pública, cuando existe un documento que acredita la enfermedad, suele estar cubierto el proceso de FIV (Fecundación In Vitro) con PGTM para obtener embriones sanos y transferirlos. No obstante, el número máximo de ciclos puede variar según la Comunidad Autónoma, y en algunas no se contempla la ovodonación. Además, esta opción suele estar cubierta para un único hijo sano.
Virginia Guerra Vilches, MD
- Facultativo especialista en Ginecología, Obstetricia y Reproducción Asistida en Hospital San Juan de Dios de Córdoba
- Instituto Cordobés de Fertilidad (ICOFER) en Córdoba
NOTA: Adjuntamos también dos cuadros resumen de alternativas y grado de utilización elaborados por Aristo Gutiérrez, miembro de ADM1ES, y que han sido validados por las doctoras que escriben este artículo.
| Técnica | Función | Impacto sobre DM1 | Comentario práctico |
|---|---|---|---|
| Embarazo natural | No evita transmisión | 50% de riesgo de embrión afecto si un progenitor tiene DM1. | No recomendable si el objetivo es evitar DM1 sin decisiones posteriores. |
| Embarazo natural + biopsia corial/amniocentesis | Detecta, no evita | Alta precisión diagnóstica fetal si se conoce la alteración familiar. | Obliga a decisiones durante el embarazo si el feto está afecto. |
| FIV + ICSI + PGT-M/DGP | Evita en fase embrionaria | Selecciona embriones no afectados antes de la transferencia. | Opción central si se buscan hijos genéticamente propios y no afectados. |
| Ovodonación | Evita transmisión materna | El ovocito procede de donante no portadora. | Muy útil en baja reserva ovárica, edad avanzada, fracaso de PGT-M o contraindicación de estimulación. |
| Donación de semen | Solo si el varón es portador | No resuelve una DM1 materna si se usan ovocitos propios. | Complementaria si hay factor masculino genético o severo. |
| Preservación de fertilidad | Planificación | Vitrificación ovocitaria/embrionaria antes de deterioro o edad avanzada. | No evita por sí sola la DM1; debe combinarse con PGT-M si se utilizan ovocitos propios. |
| Opción | Uso clínico orientativo | Cuándo se aplica más | Fuerza de indicación |
|---|---|---|---|
| FIV + ICSI + PGT-M/DGP | 55–70% | Primera opción cuando se desea un hijo genéticamente propio y existe reserva ovárica suficiente. | Alta |
| Ovodonación | 15–25% | Alternativa potente si existe edad avanzada, baja reserva ovárica, mala respuesta, fracaso de PGT-M o se desea eliminar la transmisión materna sin biopsiar embriones. | Alta en escenarios seleccionados. |
| Embarazo natural + diagnóstico prenatal | 10–20% | Permite saber si el feto está afecto, pero no evita la concepción afectada. | Media-baja si el objetivo es evitar la DM1 desde el inicio. |
| FIV sin PGT-M | <5% | No evita la DM1; solo tendría sentido por infertilidad, no por prevención genética. | Baja |
| Donación de semen | <5% en DM1 materna | No evita la DM1 si la portadora es la mujer. Puede ser útil si el portador es el varón o existe un factor masculino severo. | Baja para DM1 materna. |
| Adopción / no gestación | Variable | Evita la transmisión y el riesgo obstétrico materno, aunque no constituye una técnica de reproducción asistida. | Variable |
Estudio científico sobre gestación en madres con DM1 (Dra. Garay)
Con el objetivo de responder a algunas de estas preguntas, el equipo de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia presentó recientemente en el Congreso Internacional de Distrofia Miotónica (IDMC-15, Saguenay, Canadá, 2026) los resultados de un estudio retrospectivo realizado en nuestra cohorte de mujeres con DM1.
Analizamos los datos de 135 mujeres con DM1 seguidas en nuestro centro a lo largo de casi 15 años. De ellas, 32 llevaron a cabo un proceso de PGTM, lo que representa aproximadamente una de cada cuatro mujeres en edad fértil de nuestra cohorte.
De las 32 mujeres que realizaron PGTM, 18 lograron un embarazo exitoso, lo que supone una tasa de éxito global del 56,25 %. Además, en 12 de esos 18 casos el éxito se consiguió en el primer ciclo, un dato muy relevante a la hora de planificar el proceso y de ajustar las expectativas.
Observamos que las mujeres con una expansión CTG mayor tendían a tener peores resultados con el PGTM. Es decir, cuantas más repeticiones CTG tenía el gen DMPK, menor era la probabilidad de conseguir un embarazo exitoso con los propios óvulos. Esto encaja con la posible afectación de la reserva ovárica y con la idea de que, cuanto mayor es la carga genética de la enfermedad, más intensa puede ser esa afectación.
El dato más llamativo del estudio fue la diferencia en los resultados según se utilizaran óvulos propios u óvulos de donante. Las mujeres que recurrieron a la ovodonación alcanzaron una tasa de éxito del 90 %, frente al 40,9 %de las que utilizaron sus propios óvulos.
Esta diferencia es estadísticamente significativa, y clínicamente muy relevante. Aun así, conviene interpretarla con prudencia, porque el número de pacientes es bajo y hacen falta más estudios y cohortes más amplias para confirmarlo.
La hipótesis más plausible es que, en muchas mujeres con DM1, los óvulos propios estén afectados por la enfermedad, ya sea por una reserva ovárica reducida o por una peor calidad del ovocito relacionada con la mutación. Al utilizar óvulos de donante, ese factor limitante desaparece y los resultados mejoran de forma muy considerable. El útero y el endometrio de las pacientes con DM1 parecen responder bien a la transferencia embrionaria, por lo que el principal problema podría estar en el óvulo y no en la implantación.
Mensajes principales
- El PGTM es una opción real y con tasas de éxito razonables, sobre todo cuando se consigue en el primer ciclo.
- El tamaño de la expansión genética (número de repeticiones) importa: conviene consultar pronto con una unidad especializada de reproducción asistida para valorar la reserva ovárica y planificar el mejor momento y la mejor estrategia.
- La ovodonación puede ser una alternativa muy eficaz cuando los óvulos propios no ofrecen resultados óptimos, con tasas de éxito que se acercan al 90 %.
Desde nuestro equipo, seguimos trabajando para ampliar esta cohorte y confirmar estos resultados en estudios prospectivos. El objetivo es ofrecer a cada mujer con DM1 un consejo reproductivo lo más personalizado e informado posible. Nuestra puerta sigue abierta para cualquier paciente o familiar que quiera colaborar en estos estudios de investigación.
Patricia Garay Albízuri, MD
- Facultativo especialista de Neurología, Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Donostia
- Grupo de Enfermedades Neuromusculares, Área de Neurociencias, Instituto de Investigación Sanitaria de Biogipuzkoa (IISB)
- CIBER de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)
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