Buenas tardes a todos.

Empezamos una serie de tres envíos con las sesiones de la reunión con Pacientes y Cuidadores que celebramos el Viernes 24 de Abril en el Hospital Infanta Sofía de S.S de los Reyes, Madrid, donde tuvimos varias mesas redondas con investigadores, médicos de diferentes especialidades, empresas farmacéuticas con tratamientos en ensayos clínicos, y la Asociación de Pacientes ADM1ES.

Los videos os los vamos a pasar de uno en uno, para que tengáis tiempo de verlos con tranquilidad (duran alrededor de una hora cada uno) , y además añadimos respuestas a las preguntas que hicisteis llegar antes y durante el evento, que en su mayoría no tuvimos tiempo de responder. Nos comprometimos a que se contestarían a través de esta página web, y aquí están.

Los videos son:

– DM1- Hub: Avances y perspectivas futuras (Video 1)

– Atención al paciente con DM1- Equipo médico multidisciplinar (Video 2)

– Avances en las terapias de DM1 y Asociación de pacientes (Video 3)

Hoy traemos el primero, y en pocos días os traeremos los videos 2 y 3 con las preguntas y respuestas correspondientes.

Video 1: DM1 Hub: Avances y perspectivas futuras

https://youtu.be/riz9Ru-TdwY

 En esta sesión, Gisela, Álvaro, Clara y Marc presentan y explican:

• El origen del DM1-Hub y la motivación detrás del proyecto
• Cómo funciona el DM1-Hub y qué implica participar en su registro
• Los primeros datos obtenidos a partir de las personas participantes
• Qué hacemos con las muestras de sangre y cómo se utilizan en estudios genómicos y proteómicos
• Las actividades de comunicación científica del DM1-Hub, incluyendo las píldoras informativas, creadas para mantener a la comunidad al día de los avances del proyecto

Asimismo, se pone de relieve la importancia de las asociaciones de pacientes como ADM1ES, la Asociación de pacientes de Distrofia Miotónica Tipo 1 en España, y el impacto positivo que tiene para las familias formar parte de este tipo de organizaciones. Gracias a esta colaboración con asociaciones de pacientes, se desarrollan actividades conjuntas de comunicación científica que permiten informar de forma continua y transparente sobre los resultados y avances del DM1-Hub.

PREGUNTAS Y RESPUESTAS PARA ESTA SESION:

El número de repeticiones permanece estable o cambia con el tiempo? 

Aunque el número de repeticiones se calcula durante el análisis genético, todavía hay que investigar más en dos áreas:

• Sabemos que el número de repeticiones varía entre tejidos dentro de un mismo individuo, en gran medida debido a la inestabilidad de la repetición. Esta inestabilidad provoca que, con el paso del tiempo, cada tejido evolucione de forma diferente y que se observen longitudes de repetición distintas en los diferentes tejidos de una misma persona.

• Cuál es la evolución en el tiempo: La evolución tiende a ser creciente en la mayoría de los casos, en base a los estudios de historia natural de la enfermedad (una muestra amplia de pacientes a la que se sigue durante 10+ años)

Todavía no se conoce por qué la repetición y su estabilidad varían entre tejidos, pero existen investigaciones en marcha que nos ayudarán a comprender mejor este fenómeno.

¿ Qué tamaño debe tener el Registro de Pacientes para que vengan a España los ensayos clínicos? 

El registro del DM1-Hub es una herramienta científica para entender mejor la enfermedad,  identificar características comunes y diferenciales entre pacientes. 

Esta información nos ayudará a mejorar la atención sanitaria, encontrar nuevas dianas terapéuticas que ayudarán a las empresas farmacéuticas a desarrollar tratamientos con mayor precisión y más personalizados, porque esta enfermedad es multi sistémica y muy variable entre pacientes. 

En este sentido, cuantos más participantes tenga el Registro DM1- Hub, mejor representada estará la diversidad de la enfermedad. Esta diversidad de datos es lo que las empresas farmacéuticas encuentran altamente interesante, ya que el número de pacientes que ellos estudian en sus ensayos clínicos es bajo y poco representativo de la diversidad que vemos en los síntomas y evolución de la DM1. 

Con el número actual de pacientes registrados (750 y creciendo) DM1- Hub, se encuentra ya entre los registros más grandes del mundo, haciendo que los laboratorios se interesen en hacer más ensayos clínicos en Hospitales españoles.

Si una persona se diagnostica como congénita en la infancia, ¿cómo se considera cuando es adulto?

Una enfermedad es congénita cuando los síntomas están presentes desde el momento del nacimiento o aparecen durante los primeros días de vida. Esta consideración no cambia conforme el paciente cumple más edad ya que refleja la edad de aparición de los primeros síntomas, no la edad actual del paciente.

¿Cuando vamos a poder registrarnos los pacientes de Baleares?

En DM1 Hub estamos trabajando para incluir pacientes de todas las comunidades, pero la puesta en marcha en cada hospital depende de procesos administrativos y de aprobación ética que no están en nuestras manos y cuyos tiempos no es posible asegurar. 

En Baleares, dos hospitales –el Hospital Universitari Son Llàtzer y el Hospital de Manacor– estan muy interesados en participar y ya cuentan con la documentación necesaria para que sus comités de ética evalúen el estudio.

En cuanto se autorice la participación de estos centros, facilitaremos la información sobre los neurólogos colaboradores y el procedimiento para participar.

¿Hay una enfermera de referencia para el registro en Málaga?

Estamos en proceso de contratación de una enfermera de referencia en Málaga, que realizará las visitas a los participantes del registro DM1 Hub en el Hospital Regional de Málaga y en el Hospital Universitario Virgen de la Victoria (El Clínico). En cuanto se incorpore, anunciaremos su llegada y facilitaremos sus datos de contacto en la página web del DM1 Hub ( https://www.dm1spain.com/)

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En unos días os pasaremos el video de la sesión 2 : Atención al paciente con DM1- Equipo médico multidisciplinar y las correspondientes preguntas y respuestas

Un afectuoso saludo.