ADM1ES
Información para pacientes y cuidadores
¿Por qué es importante el diagnóstico?
La prueba más común para detectar DM1 es el análisis molecular del ADN. Se busca la cantidad de repeticiones CTG en el gen DMPK. Si hay más de 50, se confirma el diagnóstico.
Es importante hacer esta prueba en un laboratorio acreditado. A veces pueden ocurrir resultados falsos negativos, incluso en familias con diagnóstico confirmado. Recomendamos:
Obtener una historia clínica familiar completa
Consultar con un especialista en genética o un neurólogo con experiencia en enfermedades neuromusculares.
En la vida diaria, alguien que no presente síntomas puede pensar que ¿para qué hacerme el test genético?, pero si pensamos en los riesgos para la siguiente generación es muy conveniente tener un diagnóstico inequívoco.
Preguntas frecuentes
Cuando se diagnostica DM1 en una persona, ¿puede haber riesgo de que otros miembros de la familia también lo tengan y/o lo puedan transmitir?. Esto genera preguntas:
¿Debería contárselo a familiares sin síntomas?
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¿Deberían ellos hacerse la prueba genética?
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Diagnóstico temprano
El diagnóstico temprano, incluso en personas sin síntomas puede ayudar con:
Monitorización de la salud, identificando señales que puedan aparecer en el tiempo, que estén relacionados con la enfermedad, que puedan limitar tu vida social y laboral.
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ADM1ES. Asociación Española de pacientes de DM1