La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad genética neuromuscular que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo músculos, corazón, ojos, , respiratorio, endocrino, nervioso-central, etc.
Es causada por una expansión anormal de repeticiones de la secuencia CTG en el gen DMPK, ubicado en el cromosoma 19. Esto se conoce desde 1992.

Esta expansión ocurre en una parte del gen que no produce proteínas, pero que sí se transcribe. En personas sanas, hay entre 5 y 37 repeticiones CTG. Cuando hay más de 50 repeticiones, se considera diagnóstico de DM1.