ADM1ES
Seguimiento clínico de pacientes
¿Hay tratamiento ?
A fecha de hoy, no existe ningún tratamiento farmacológico eficaz específico para la enfermedad, aunque hay una intensa actividad de investigación y ensayos clínicos.
Es una enfermedad que tiene alto nivel de complejidad y variabilidad de síntomas, por lo que en su seguimiento se requiere la participación de diferentes áreas de especialidad médica, e idealmente, de un equipo multidisciplinar adaptado a la sintomatología del paciente.
Áreas de seguimiento clínico y vigilancia importantes en DM1
Asesoramiento genético
• Ayuda a entender los riesgos hereditarios y a identificar si más personas en la familia están afectadas incluso asintomáticos.
• Consejo genético para la planificación familiar (descendencia)
• Las personas con “pre-mutaciones” (37–49 repeticiones) también deben recibir orientación sobre los riesgos para futuras generaciones
• Esta enfermedad presenta el fenómeno de “antecedencia”, que en palabras sencillas, supone que una generación puede ser asintomática, y en la siguiente se manifiesten síntomas claros de la enfermedad. La enfermedad crece y se agrava de generación en generación.
Especialista en enfermedades neuromusculares
• Normalmente un neurólogo como médico de referencia.
• Coordina el diagnóstico, el seguimiento y las derivaciones necesarias.
Cardiología
• Las personas con DM1 tienen una alta probabilidad de, a lo largo de su vida, desarrollar problemas cardíacos.
• Normalmente se recomiendan revisiones periódicas, en base al criterio médico
Neumología
• Seguimiento de capacidad pulmonar, prevención y tratamiento de neumonía, gestión de apnea de sueño.
Anestesia
• Es fundamental informar sobre los riesgos de anestesia y sedación
Otros: Traumatología, Ortopedia, Fisioterapia, Oftalmologia, Ginecología….
• Para la gestión de la marcha, es necesario soporte ortopédico.
• Riesgo alto de aparición de cataratas prematuras
• Tratamiento de fisioterapia para lesiones puntuales
• …
Además, es muy importante, el consejo genético de cara a la reproducción y a evitar la transmisión de la enfermedad:
Consulta a tu médico, porque existen opciones reproductivas disponibles, en caso de querer tener descendencia sin transmitir DM1:
Diagnóstico genético preimplantacional: permite seleccionar embriones sin la mutación.
Diagnóstico prenatal: mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.
Esto puede ayudar a decidir si continuar con el embarazo o prepararse para el nacimiento de un bebé afectado.
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ADM1ES. Asociación Española de pacientes de DM1