Hola a tod@s:
Habéis podido ver los videos de las tres sesiones del evento para pacientes que tuvimos a finales de Abril en el Hospital Infanta Sofía de Madrid:
– Sesión 1: DM1- Hub: Avances y perspectivas futuras .Lo encontraréis en nuestro blog
– Sesión 2: Atención al paciente con DM1- Equipo médico multidisciplinar
– Sesión 3: Avances en las terapias de DM1 y Asociación de pacientes
Para ese evento, os pedimos que nos enviarais preguntas (antes de la sesión, durante el evento, o en vivo en el auditorio). Nos comprometimos tanto el equipo DM1-Hub como ADM1ES a traeros respuestas, y aquí están. Nuestro Comité Científico ha participado en la preparación de las respuestas.
No son todas las preguntas que tenéis, pero es un primer paso.
Mesa redonda 1: El Registro de Pacientes DM1 Hub
- El número de repeticiones permanece estable o cambia con el tiempo?
Aunque el número de repeticiones se calcula durante el análisis genético, todavía hay que investigar más en dos áreas:
- Sabemos que el número de repeticiones varía entre tejidos dentro de un mismo individuo, en gran medida debido a la inestabilidad de la repetición. Esta inestabilidad provoca que, con el paso del tiempo, cada tejido evolucione de forma diferente y que se observen longitudes de repetición distintas en los diferentes tejidos de una misma persona.
- Cuál es la evolución en el tiempo: La evolución tiende a ser creciente en la mayoría de los casos, en base a los estudios de historia natural de la enfermedad (una muestra amplia de pacientes a la que se sigue durante 10+ años)
Todavía no se conoce por qué la repetición y su estabilidad varían entre tejidos, pero existen investigaciones en marcha que nos ayudarán a comprender mejor este fenómeno.
- ¿Qué tamaño debe tener el Registro de Pacientes para que vengan a España los ensayos clínicos?
El registro del DM1-Hub es una herramienta científica para entender mejor la enfermedad, identificar características comunes y diferenciales entre pacientes.
Esta información nos ayudará a mejorar la atención sanitaria, encontrar nuevas dianas terapéuticas que ayudarán a las empresas farmacéuticas a desarrollar tratamientos con mayor precisión y más personalizados, porque esta enfermedad es multi sistémica y muy variable entre pacientes.
En este sentido, cuantos más participantes tenga el Registro DM1- Hub, mejor representada estará la diversidad de la enfermedad. Esta diversidad de datos es lo que las empresas farmacéuticas encuentran altamente interesante, ya que el número de pacientes que ellos estudian en sus ensayos clínicos es bajo y poco representativo de la diversidad que vemos en los síntomas y evolución de la DM1.
Con el número actual de pacientes registrados (750 y creciendo) DM1- Hub, se encuentra ya entre los registros más grandes del mundo, haciendo que los laboratorios se interesen en hacer más ensayos clínicos en Hospitales españoles.
- ¿Cuándo vamos a poder registrarnos los pacientes de Baleares?
En DM1 Hub estamos trabajando para incluir pacientes de todas las comunidades, pero la puesta en marcha en cada hospital depende de procesos administrativos y de aprobación ética que no están en nuestras manos y cuyos tiempos no es posible asegurar.
En Baleares, dos hospitales -el Hospital Universitari Son Llàtzer y el Hospital de Manacor– estan muy interesados en participar y ya cuentan con la documentación necesaria para que sus comités de ética evalúen el estudio.
En cuanto se autorice la participación de estos centros, facilitaremos la información sobre los neurólogos colaboradores y el procedimiento para participar.
- ¿Hay una enfermera de referencia para el registro en Málaga?
Estamos en proceso de contratación de una enfermera de referencia en Málaga, que realizará las visitas a los participantes del registro DM1 Hub en el Hospital Regional de Málaga y en el Hospital Universitario Virgen de la Victoria (El Clínico). En cuanto se incorpore, anunciaremos su llegada y facilitaremos sus datos de contacto en la página web del DM1 Hub ( https://www.dm1spain.com/)
Mesa redonda 2: Atención multidisciplinar (Neurología, Cardiología, Neumología, Endocrinología, …)
Aquí incluimos las preguntas relativas a sintomatología, evolución de la enfermedad, etc.
- Si una persona se diagnostica como congénita en la infancia, ¿cómo se considera cuando es adulto?
Una enfermedad es congénita cuando los síntomas están presentes desde el momento del nacimiento o aparecen durante los primeros días de vida. Esta consideración no cambia conforme el paciente cumple más edad ya que refleja la edad de aparición de los primeros síntomas, no la edad actual del paciente. Se tratará de un paciente adulto de inicio congénito.
- ¿Es conveniente añadir a la dieta algún complemento proteico, creatina o algo que ayude a la musculatura?
Hemos compartido por el grupo de WhatsApp un documento elaborado por la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) en colaboración con fundación ASEM, sobre como abordar la dieta de los pacientes de enfermedades neuromusculares.
Este documento va a estar disponible en la web de ADM1ES, https://www.adm1es.com en su siguiente actualización a primeros de Junio. La dieta de un paciente con enfermedad de Steinert debería ser completa, de tipo mediterráneo e idealmente supervisada por un profesional, nutricionista o endocrinólogo. … y actividad física diaria moderada, para ayudar a mantener el músculo existente o evitar que se acelere más.
Sobre la creatina, puede ser positiva en las dosis adecuadas, pero siempre bajo supervisión médica.No existen, por el momento, pruebas de que ningún suplemento sea particularmente beneficioso para los pacientes con enfermedad de Steinert.
- ¿Hay complementos nutritivos que puede ayudar a mejorar la astenia?
No hay evidencia de ningún complemento nutritivo que ayude a mejorar la astenia. Lo que siempre es bueno es una actividad física moderada, diaria, y una alimentación que evite las digestiones pesadas y largas.
- ¿Si un niño de 4 años presenta bastante sintomatología motora, hasta donde puede avanzar?
En esta enfermedad, con síntomas tan amplios, y diferentes entre pacientes que, por ejemplo, tengan un número de repeticiones similar, es complicado pronosticar el avance de la enfermedad a título individual. Lo que sí está claro, es que es progresiva y degenerativa, y puede presentar periodos de mayor degradación y otros periodos en que, puede parecer que se estabiliza, pero la progresión en el tiempo es inevitable.
- Siendo una enfermedad tan multidisciplinar, ¿por qué no se añade un psiquiatra o psicólogo en las visitas? ¿Y también un fisioterapeuta?
Es una excelente pregunta. En la charla, el Doctor Gerardo Gutiérrez lo ha explicado: “Debería haber un mayor número de disciplinas clínicas involucradas: Digestivo, Fisioterapia, Psicología, Odontología, Oftalmología, Digestivo, Odontología, Oftalmología, etc.…El gran problema es que la Sanidad Pública que no tiene recursos ilimitados, y que llega hasta donde puede con los recursos que tiene”
Para poner algo de contexto para todos, hay unas 200 Enfermedades Neuromusculares con más de 50 mil pacientes en España, y un total de unas 7000 enfermedades raras, que afectan a cerca de 3 Millones de personas en nuestro país. ¿Se pueden crear unidades multidisciplinares “completas” para tratar todas estas enfermedades? Es obvio que los recursos no dan.
Es por esto que el Sistema Nacional de Salud ha creado los llamados CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) que son unidades sanitarias especializadas en el tratamiento de enfermedades raras o de gran complejidad. Su objetivo es concentrar la experiencia, garantizando atención de alta calidad y equidad, permitiendo a pacientes de cualquier comunidad autónoma acceder a tratamientos avanzados, independientemente de su lugar de residencia.
En España la última lista del Ministerio de Sanidad muestra los CSUR de Enfermedades Neuromusculares Raras.
- Madrid:
- 12 de Octubre
- Cataluña (Barcelona):
- Hospital U. Vall d’Hebron
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
- Hospital U. de Bellvitge
- Hospital Sant Joan de Déu
- Andalucía (Sevilla):
- Hospital U. Virgen del Rocío
- Valencia:
- Hospital U. y Politécnico La Fe
- País Vasco:
- Hospital U. de Donostia
Además, los que asististeis al evento pudisteis comprobar que, tanto el Hospital Infanta Sofía (S. Sebastián de los Reyes, Madrid), como un buen número de Hospitales Públicos que participan en el Registro de Pacientes DM1-Hub en 8 Comunidades Autónomas, disponen también de equipos con conocimiento y foco en la distrofia miotónica).
- Normalmente entre generaciones la enfermedad se agrava y empieza antes, ¿puede pasar al revés? ¿Que los padres tengan mayor afección y los hijos empiecen con síntomas más tarde en su vida?
Lamentablemente, en la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), la tendencia biológica es la opuesta: los hijos suelen estar más afectados que sus padres. Este fenómeno se conoce como anticipación genética. A continuación, describimos por qué ocurre y si existen excepciones.
- El fenómeno de la anticipación
La DM1 es causada por una repetición inestable de tres letras del ADN (triplete CTG) en el gen DMPK como ya sabéis todos.
- Aumento de repeticiones: Cuando este gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a aumentar.
- Mayor gravedad: Cuantas más repeticiones tiene una persona, más temprano suelen aparecer los síntomas y más graves tienden a ser.
- Ejemplo: Un padre puede tener síntomas leves que aparecen a los 50 años, mientras que su hijo podría mostrar síntomas a los 20 o incluso nacer con la forma congénita (la más grave) si la madre es quien transmite el gen.
- ¿Pueden evolucionar a mejor?
Aunque la regla general es la anticipación, existen matices importantes:
- Casos excepcionales: En un porcentaje pequeño de casos, los estudios científicos han observado que los hijos pueden presentar un fenotipo más leve que el de sus padres, aunque esto no es lo más común.
- Mejoría temporal en niños: Algunos niños pequeños con distrofia miotónica pueden experimentar periodos de aparente mejoría o estabilidad en su desarrollo motriz durante sus primeros años, aunque la enfermedad sigue siendo progresiva a largo plazo.
Por esto, aunque la tendencia general es que la gravedad de los síntomas aumenta de generación en generación, lo más relevante en el caso de niños es un diagnóstico certero y lo más rápido posible (la mayoría de los pacientes de DM1 han tardado entre 5 y 10 años en saber “qué tenían”), y que rápidamente puedan tener revisiones neurológicas, cardiológicas y neumológicas para anticiparse a los problemas.
El último punto para resaltar es que, para familias con antecedentes, el Consejo Genético es la herramienta fundamental para entender los riesgos y las opciones de planificación familiar, como el diagnóstico preimplantacional. Este es un tema muy importante, y durante el mes de Junio, colgaremos en nuestra web contenido y recomendaciones de carácter general.
- ¿Es necesario realizar seguimiento de la función respiratoria incluso en ausencia de infecciones respiratorias?
Sin duda. El Doctor Moreno Zabaleta, neumólogo del equipo del Hospital Infanta Sofía, ha dejado claro en su intervención la necesidad de una revisión anual en base a espirometría y otras pruebas para monitorizar la evolución y poder actuar antes de que puedan aparecer problemas.
Asimismo, la realización de ejercicios de entrenamiento de los músculos respiratorios ayuda a mantener la capacidad pulmonar y de expiración. Sobre esto hemos publicado en el blog de ADM1ES un artículo que os puede servir de referencia https://adm1es.com/actividad-fisica-entrenamiento-respiratorio
- ¿Está demostrada la utilidad de la fisioterapia para tratar la disfagia de la DM1?
La fisioterapia de los músculos que nos ayudan a tragar y a hablar es la logopedia. En el caso de dificultad para tragar, la logopedia es útil para fortalecer los músculos afectados (lengua, garganta y musculatura en el cuello). Esto, junto con una serie de recomendaciones y el uso de espesantes, puede ayudar de manera muy significativa a los pacientes con disfagia
Esto además es de utilidad a los pacientes para poder vocalizar mejor cuando hablan.
- ¿Cómo formar al familiar para realizar una fisioterapia mínima en casa?
En la Asociación ADM1ES no tenemos ni medios, ni capacitación para “formar” a cuidadores en fisioterapia básica. Lo que os podemos aportar es una guía de ejercicios básicos que ha publicado la Asociación Americana de Pacientes (MDF) y que hemos recogido en nuestra página web. Os paso el enlace https://adm1es.com/guia-de-ejercicios
En cualquier caso, hay dos principios básicos: estimular la actividad (la que sea que permita la situación del paciente), que realice alguna actividad de forma regular, y que en ningún caso lleguemos hasta un punto de dolor o de exigencia más allá de lo que puede permitirse. Actividad como “pasear” (lo que se pueda), “ejercicios de Pilates” , para trabajar distintos grupos musculares y articulaciones, “piscina” (nadar o aquagym) … todo ello es positivo y suma. En muchos centros deportivos Municipales podéis encontrar alguna de estas opciones sin que sea un desembolso prohibitivo.
- ¿Cómo comunicar con el cardiólogo arritmias o algunas palpitaciones que sientes no de forma constante sino puntual? ¿A qué deberías prestar especial atención?
El tema cardiaco es de la máxima importancia para monitorizar, y si la situación lo requiere, plantear alguna medida específica. Ante síntomas como arritmias, desvanecimientos, etc, os recomendamos que pidáis cita a vuestro cardiólogo (es deseable que se trate de un cardiólogo que tenga experiencia con pacientes DM1) o a vuestro médico de referencia.
A tu pregunta: pedir cita lo antes posible, y no lo dejes pasar.
- ¿Se agudiza la enfermedad durante la menopausia?
Los estudios científicos no son todavía lo suficientemente amplios para demostrar que la distrofia miotónica empeore en la menopausia. Sin embargo, a nivel clínico y fisiológico, hay experiencia de que algunas mujeres con distrofia miotónica puedan notar empeoramiento de sus síntomas alrededor de la menopausia.
- La distrofia miotónica afecta también al sistema endocrino y hormonal. Hay alteraciones hormonales relativamente frecuentes en DM1
- La menopausia implica una caída de estrógenos y otros cambios metabólicos que pueden empeorar la fatiga, pérdida de masa muscular, rigidez, calidad de sueño, etc. Esto puede hacer que, síntomas ya presentes por la distrofia miotónica, se perciban como más intensos.
Mesa redonda 3: Avance en el desarrollo de terapias para DM1 y Presentación de Asociación de Pacientes (ADM1ES)
En esta parte agrupamos las múltiples preguntas sobre ensayos clínicos que habéis levantado y alguna también para la Asociación de Pacientes
- ¿Por qué los ensayos clínicos cogen a tan pocos pacientes?
Los ensayos clínicos no son tratamientos, sino «experimentos» en humanos de nuevas medicinas que, si demuestran que son seguras (o sea no producen efectos secundarios negativos relevantes) y son eficaces, las autoridades Sanitarias las pueden aprobar como tratamientos.
Lo primero es la seguridad, por tanto, y esto exige unos grupos de pacientes muy pequeños, en un entorno hospitalario muy controlado, donde a cada paciente se le realizan múltiples pruebas para confirmar la seguridad del compuesto, y eventualmente su eficacia.
El número de pacientes requeridos para cada fase, depende finalmente de los requerimientos de las Agencias Reguladoras del Medicamento. En los ensayos clínicos siempre se calcula primero el número de pacientes necesario para demostrar lo que se busca. Depende mucho de la fase de los ensayos clínicos, conforme avanza con éxito a la siguiente fase el número de participantes tiende a aumentar.
- Se están haciendo ensayos clínicos en Alemania, ¿por qué todavía no han empezado en España?
Esto no es así. Se están realizando ensayos clínicos en muchos países (USA, Canada, Unión Europea, Reino Unido, Australia, etc)…, y en España también. A fecha de hoy hay ensayos clínicos en marcha en nuestro país de las compañías Avidity/Novartis, VERTEX, Arthex y Lupin, y esperamos más farmacéuticas en el próximo año.
Nuestro sistema Público de Salud tiene un historial excelente de ensayos clínicos. Adjuntamos una tabla con datos, no opiniones o creencias: España, en base a su población, realiza tantos ensayos clínicos para cualquier enfermedad como Alemana, Francia o Italia…
| País | Ensayos (aprox.) | Población (M) | Ensayos por millón |
| Bélgica | 13,446 | 11.7 | 1,149 |
| Dinamarca | 6,000 | 5.9 | 1,017 |
| Austria | 6,915 | 9.1 | 760 |
| Suecia | 7,500 | 10.5 | 714 |
| Países Bajos | 12,000 | 17.5 | 686 |
| Canadá | 25,000 | 40 | 625 |
| Estados Unidos | 173,942 | 333 | 522 |
| Reino Unido | 30,000 | 67 | 448 |
| Francia | 28,000 | 65 | 431 |
| Alemania | 35,000 | 84 | 417 |
| España | 20,000 | 48 | 417 |
| Australia | 10,460 | 26 | 402 |
| Italia | 22,000 | 59 | 373 |
| Corea del Sur | 15,000 | 51 | 294 |
| Polonia | 8,000 | 38 | 211 |
| Japón | 20,000 | 125 | 160 |
| China | 160,000 | 1,410 | 113 |
- Estoy pensando en participar en un estudio con mexiletina, ¿qué opinan los especialistas de este fármaco teniendo en cuenta que este medicamento lleva bastantes años en el mercado? ¿Qué información relativa a la enfermedad van a conseguir con el proyecto?
Como bien dices, la mexiletina es un medicamento utilizado desde hace bastantes años, pero la pregunta es “¿para qué?”
Según al AEMPS (Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios): “Sus indicaciones principales incluyen el tratamiento sintomático de la miotonía en adultos con trastornos miotónicos no distróficos y el control de arritmias ventriculares graves”. Esto explica que los neurólogos la utilicen en el tratamiento de “miotonías” de carácter “no distrófico” … es decir, en miotonías derivadas de patologías distintas a la DM1.
El ensayo clínico que está realizando LUPIN, es para precisamente para evaluar el impacto que tiene en enfermos de DM1, con una dosificación diferente. Como os hemos contado en nuestro blog https://adm1es.com/ensayo-clinico-dm1-multi-pais-busca-participantes-en-espana hace unas semanas, tres hospitales españoles La Fé en Valencia, 12 de Octubre en Madrid y Basurto en Bilbao, están participando en ese ensayo, y os aseguramos que los equipos de neurología de estos Hospitales conocen en profundidad la DM1 y están entre los mejores del país, o sea que si decides entrar en el ensayo clínico, estarás en muy buenas manos.
Mientras este ensayo no haya concluido, y sus resultados hayan sido validados por la Agencia Europea del Medicamento, no se puede considerar que es un tratamiento aprobado para DM.
Seamos conscientes de que la mexiletina no «ataca» el origen de la enfermedad sino que se centra en aliviar un «síntoma» (importante, eso sí) como la miotonía. Es decir que, en el mejor de los casos, no sería un tratamiento para el conjunto de la enfermedad sino para mitigar uno de los efectos más inhabilitantes para los pacientes.
Un último punto sobre riesgos asociados: Debido a su naturaleza, su uso requiere una evaluación cardíaca previa y una monitorización electrocardiográfica estricta, ya que puede afectar la conducción eléctrica del corazón. Está contraindicada en personas con antecedentes de cardiopatías significativas o hipersensibilidad al fármaco o a anestésicos locales.
- ¿Cómo reaccionan los pacientes ante el ensayo de Arthex?
Pues no lo sabemos todavía. Los laboratorios hacen públicos resultados parciales cuando cierran una fase del ensayo, y reportan a los Reguladores. En base a esto publican notas de prensa o presentan en conferencias y eventos científicos. En cualquier caso, cuando comparta algún resultado, nosotros (ADM1ES) estaremos preparados para compartirlo con todos los pacientes.
A continuación, juntamos un buen número de preguntas sobre Arthex y su ensayo clínico, que lógicamente genera mucha expectación:
- Entiendo que los ensayos de Arthex están ya comenzados. Si más adelante hubiera alguna opción de participar. Informarnos cómo, gracias
- ¿El fármaco de Arthex solamente se encuentra en el hospital de Bilbao?
En efecto, Arthex ha comenzado su ensayo clínico hace unos meses, y se desarrolla en paralelo en múltiples países (España, Francia, Italia, Reino Unido, Países Bajos, Estados Unidos y Canadá).
Como habéis visto en el video el evento, hemos tenido en una de las mesas redondas a una representante de Arthex (Estefanía Lucendo) que ha compartido la información disponible y cómo se espera que su molécula incida en el tratamiento de enfermedad.
Se encuentran en la Fase 1/2, centrada fundamentalmente en confirmar que el compuesto no es tóxico y es seguro.
Además, al final de la Fase 2, los ensayos clínicos deben demostrar cierta eficacia medible en algunos “marcadores” (síntomas) de la enfermedad, aunque todavía con datos de muy pocos pacientes.
Si esto se demuestra, el Regulador (Agencia Europea del Medicamento o FDA en USA) aprueba el inicio de una Fase 3, donde se deben confirmar esos datos de eficacia del compuesto:
- pero en un número mayor de pacientes, también en diferentes países,
- manteniendo la seguridad/no toxicidad demostrada en las Fases 1 / 2
- y demostrando que el efecto positivo se sostiene en el tiempo
Para dar un orden de magnitud, en las Fases 1 y 2 de ensayos para DM1 podemos estar hablando de varias decenas de pacientes (20-40) repartidos entre todos los países que participan, de los cuales una parte (en el caso de Arthex, 2 de cada 3) reciben el compuesto y el resto reciben placebo.
En Fase 3 estamos viendo orden de magnitud de alrededor de 150 pacientes a nivel global, también repartidos entre “receptores del compuesto” y “receptores de placebo”. El ensayo clínico de Arthex en España, se está desarrollando únicamente en el Hospital Universitario de San Sebastián (Guipúzcoa). Las farmacéuticas, cuando pasan a siguientes fases que requieren más participantes, suelen aumentar el número de hospitales dentro del ensayo.
En cuanto tengamos noticias sobre incremento de número de Hospitales para incluir más pacientes, os lo comunicaremos a través de nuestra página web.
- ¿En el hospital Virgen del Rocío en Sevilla si está ya con un fármaco, cuál es?
No tenemos conocimiento de que Virgen del Rocio esté desarrollando ningún ensayo clínico sobre DM1.
- ¿Podemos saber si alguno de estos compuestos o fármacos han dado resultados positivos? ¿Esto supone que se pueden revertir los síntomas y mejorar la discapacidad motora?
Pues parece que sí. Hasta ahora, las dos farmacéuticas (Avidity/Novartis, y Dyne Therapeutics) que han acabado la Fase 2 de los ensayos, y están en mitad / o empezando Fase 3, han reportado resultados esperanzadores respecto a cierto grado de reversión de la enfermedad, por comparación con los pacientes del ensayo que han recibido placebo.
Hemos informado sobre los resultados que ha presentado Dyne Therapeutics con fecha 26 de Marzo de 2026: https://adm1es.com/dyne-therapeutics-anuncia-el-lanzamiento-de-la-fase-3-de-su-tratamiento-para-dm1 Avidity/Novartis también presentó unos resultados prometedores a mitad de 2025, justo antes de iniciar su Fase 3 del ensayo clínico.
n general, y mirando más allá de las dos moléculas que han pasado a Fase 3, todos los laboratorios que están en Fase 1/2 e incluso en fases pre-clínicas (antes de iniciar un ensayo con humanos), están esperanzados de que sus tratamientos podrán mostrar signos claros de reversión de síntomas de la enfermedad, y que contribuirán a mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.
El desarrollo de cada uno de estos tratamientos supone la inversión de 500- 1000 Millones de Euros, desde el inicio de la investigación, hasta la aprobación de un tratamiento. Aunque los pacientes no seamos conscientes de esto, el coste de esta investigación y desarrollo de un fármaco es altísimo, y en el caso de enfermedades raras, para un número relativamente limitado de pacientes.
Sin embargo, parece que DM1 está en el radar de los Laboratorios …..la buena noticia es que hay alrededor de 20 laboratorios que están desarrollando (y 8 de ellos, en fase de ensayos clínicos) posibles tratamientos para DM1. En esto, el cambio en los últimos 5 años ha sido extraordinario, y es una fuente de esperanza. Muchas farmacéuticas están invirtiendo mucho dinero para encontrar soluciones y algunas de las grandes empresas Farmaceúticas están pendientes de los resultados de los ensayos en Fase1/2 para «comprar los laboratorios» que han desarrollado esos tratamientos y poner músculo en la distribución global de los mismos.
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